Zespół łamliwego chromosomu X – prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)

Numer badania: 3841
Cena brutto: 700
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: 5 ml krew pełna EDTA (kolor korka fioletowy)/+ zgoda
Ile dni wynik: 14

Wykrywa premutację i pełną mutację powodującą najczęstszą genetyczną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej u chłopców. Wykonywane u kobiet z rodzinnym wywiadem niepełnosprawności intelektualnej, przedwczesną menopauzą (POI) lub przed IVF.