MTHFR – badanie wariantów 677C>T i 1298A>C MTHFR met. Sekwencjonowania
Sekwencjonowanie regionów genu MTHFR zawierających oba kluczowe warianty – pełniejsza metoda niż dedykowane PCR. Wykrywa warianty C677T i A1298C z możliwością identyfikacji rzadszych wariantów w sąsiedztwie i precyzyjnym różnicowaniem homo- od heterozygotyczności. Wykonywane gdy wynik dedykowanego testu PCR jest niejednoznaczny lub przy pełnej diagnostyce hiperhomocysteinemii i nawracających poronień.