Choroba Wilsona (mutacja H1069Q genu ATP7B)
Wykrywa najczęstszą zmianę (40% alleli w Europie). Wskazania: niska ceruloplazmina, pierścień Kaysera-Fleischera, podejrzenie zaburzeń metabolizmu miedzi.
Wykrywa najczęstszą zmianę (40% alleli w Europie). Wskazania: niska ceruloplazmina, pierścień Kaysera-Fleischera, podejrzenie zaburzeń metabolizmu miedzi.