Ceroidolipofuscynoza typu 1 (analiza mutacji p.Thr75Pro oraz p.Arg151T w genie PPT1)
Wykrywa ciężką chorobę lizosomalną. Wskazania: regresja rozwoju, drgawki i utrata wzroku u małych dzieci przy obniżonej aktywności enzymu PPT1.
Wykrywa ciężką chorobę lizosomalną. Wskazania: regresja rozwoju, drgawki i utrata wzroku u małych dzieci przy obniżonej aktywności enzymu PPT1.