Ceroidolipofuscynoza typu 1 (analiza mutacji p.Thr75Pro oraz p.Arg151T w genie PPT1)

Numer badania: 5119
Cena brutto: 1600
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) + Zgoda tem 1-8C do 72h
Ile dni wynik: 30

Wykrywa ciężką chorobę lizosomalną. Wskazania: regresja rozwoju, drgawki i utrata wzroku u małych dzieci przy obniżonej aktywności enzymu PPT1.