Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)
Wykrywa warianty patogenne genu NF1 (neurofibromina). Wskazania: diagnostyka neurofibromatozy typu 1 (plamy café-au-lait, nerwiakowłókniaki, guzki Lischa), ocena ryzyka glejaków drogi wzrokowej i poradnictwo prenatalne.