Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK)
Wykrywa patologiczną ekspansję powtórzeń CTG w genie DMPK. Wskazania: dystrofia miotoniczna typu 1 (miotonia, osłabienie mięśni, zaburzenia serca), ocena efektu antycypacji u potomstwa.
Wykrywa patologiczną ekspansję powtórzeń CTG w genie DMPK. Wskazania: dystrofia miotoniczna typu 1 (miotonia, osłabienie mięśni, zaburzenia serca), ocena efektu antycypacji u potomstwa.