Choroba mitochondrialna MERRF – padaczka miokloniczna z czerwonymi poszrpanymi włóknami

Numer badania: 3836
Cena brutto: 1200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: 5 ml krew pełna EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8 C Stabilność do 36h NIE ZAMRAŻAĆ+ zgoda
Ile dni wynik: 24

Wykrywa mutacje mtDNA (m.8344A>G, m.8356T>C) z oceną heteroplazmii. Wskazania: zespół MERRF (padaczka miokloniczna, czerwone poszarpane włókna, ataksja, miopatia), szczególnie przy wywiadzie matczynym.