Zespół łamliwego chromosomu X – analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1

Numer badania: 3875
Cena brutto: 2200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: krew pełna EDTA (kolor korka fioletowy) min. 5ml temp. 2-8 C Stabilność do 36h NIE ZAMRAŻAĆ+ zgoda
Ile dni wynik: 17

Wykrywa liczbę powtórzeń CGG w genie FMR1 (premutacje i pełną mutację). Wskazania: niepełnosprawność intelektualna, autyzm, przedwczesna menopauza (POI) oraz drżenie i ataksja (FXTAS).