Galaktozemia typu 2 (gen GALT – badanie najczęstszych mutacji Q188R i K285N)

Numer badania: 4262
Cena brutto: 1600
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: krew pełna EDTA (kolor korka fioletowy) min. 5ml temp. 2-8 C Stabilność do 36h NIE ZAMRAŻAĆ+ zgoda
Ile dni wynik: 24

Wykrywa mutacje w genie GALT. Wskazania: klasyczna galaktozemia typu 2 (hipoglikemia, niewydolność wątroby po karmieniu mlekiem), potwierdzenie dodatniego skriningu noworodkowego.