Zespół Muenkego (gen FGFR3 – fragment/najczęstsza mutacja)
Wykrywa mutację P250R w genie FGFR3. Wskazania: zespół Muenkego (kraniostenoza wieńcowa, ubytki słuchu, brak lub łagodna syndaktylia).
Wykrywa mutację P250R w genie FGFR3. Wskazania: zespół Muenkego (kraniostenoza wieńcowa, ubytki słuchu, brak lub łagodna syndaktylia).