Zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA
Wykrywa hipometylację regionu 11p15.5 lub matczyną disomię chromosomu 7 (UPD7). Wskazania: zespół Silvera-Russella (prenatalny i postnatalny niedobór wzrostu, asymetria ciała, trójkątna twarz).
Wykrywa hipometylację regionu 11p15.5 lub matczyną disomię chromosomu 7 (UPD7). Wskazania: zespół Silvera-Russella (prenatalny i postnatalny niedobór wzrostu, asymetria ciała, trójkątna twarz).