Zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) – test MLPA
Wykrywa delecje w genie SHOX i jego regionach regulatorowych. Wskazania: dyschondrosteoza (niski wzrost, deformacja Madelunga, krótkie przedramiona) oraz idiopatyczny niski wzrost (ISS).