Homocystynuria (gen CBS – ekson 8)

Numer badania: 4287
Cena brutto: 1800
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: krew pełna EDTA (kolor korka fioletowy) min. 5ml temp. 2-8 C Stabilność do 36h NIE ZAMRAŻAĆ+ zgoda
Ile dni wynik: 24

Wykrywa mutację I278T w genie CBS. Wskazania: klasyczna homocystynuria (wysoki poziom homocysteiny, ektopia soczewki, zakrzepica u młodych osób, sylwetka marfanoidalna).