Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E7/najczęstsze mutacje)
Wykrywa mutacje powodujące letalne skrócenie i wygięcie kości udowych. Wskazania: mikromelia w prenatalnym USG.
Wykrywa mutacje powodujące letalne skrócenie i wygięcie kości udowych. Wskazania: mikromelia w prenatalnym USG.