Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E8/dodatkowe mutacje)
Wykrywa warianty z prostymi kośćmi udowymi i czaszką typu „koniczyna”. Wskazania: różnicowanie letalnych szkieletopatii.
Wykrywa warianty z prostymi kośćmi udowymi i czaszką typu „koniczyna”. Wskazania: różnicowanie letalnych szkieletopatii.