Homocystynuria. Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5053
Cena brutto: 8000
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Sekwencjonowanie NGS całego regionu kodującego. Wskazania: habitus marfanoidalny, zwichnięcie soczewki, zakrzepica, niepełnosprawność intelektualna, wysoki poziom homocysteiny.