Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej ponad 150 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5057
Cena brutto: 13600
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 75

Sekwencjonowanie NGS obejmujące organicidopatie i aminoacidopatie. Wskazania: noworodki z encefalopatią, hipoglikemią, kwasicą lub specyficznym zapachem moczu.