Choroba Krabbego. Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5075
Cena brutto: 8200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa niedobór galaktocerebrozydazy. Wskazania: regresja rozwoju, hipotonia i zmiany w MRI głowy u niemowląt.