Choroba Krabbego. Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Wykrywa niedobór galaktocerebrozydazy. Wskazania: regresja rozwoju, hipotonia i zmiany w MRI głowy u niemowląt.
Wykrywa niedobór galaktocerebrozydazy. Wskazania: regresja rozwoju, hipotonia i zmiany w MRI głowy u niemowląt.