Zespół Alagille. Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5103
Cena brutto: 9200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa warianty patogenne odpowiedzialne za wady wielonarządowe. Wskazania: niemowlęta z cholestazą, wadami serca, kręgów i dysmorfią twarzy.