Zespół Marfana. Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Pełna analiza genu fibryliny 1. Wskazania: tętniak aorty, ektopia soczewki, habitus marfanoidalny (kryteria z Ghent).
Pełna analiza genu fibryliny 1. Wskazania: tętniak aorty, ektopia soczewki, habitus marfanoidalny (kryteria z Ghent).