Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta. Analiza sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Wykrywa mutacje kolagenu typu I (typ I-IV). Wskazania: nawracające złamania bez urazów, niebieskie twardówki, nieprawidłowe uzębienie.