Choroby nerwowo-mięśniowe. Analiza sekwencji kodującej ponad 400 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, na podstawie badania pełnoeksomowego(WES).

Numer badania: 5109
Cena brutto: 13600
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni + Zgoda pacjenta na badanie egzomowe(WES) - Genomed
Ile dni wynik: 75

Najszersza analiza NGS (miopatie, dystrofie, neuropatie, kanalopatie). Wskazania: niewyjaśnione klinicznie objawy po ujemnej diagnostyce celowanej.