Dystonia wrażliwa na dopaminę, Zespół Segawy. Analiza sekwencji kodującej genów GCH1 i TH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Wykrywa formy DOPA-wrażliwe (DRD). Wskazania: dystonia kończyn dolnych u dzieci z dobowymi wahaniami (pogorszenie wieczorem).