Zespół Sotosa. Analiza sekwencji kodującej genu NSD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5113
Cena brutto: 8000
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa mutacje/delecje metylotransferazy nukleosomalnej. Wskazania: gigantyzm, makrocefalia, charakterystyczne rysy twarzy i niepełnosprawność intelektualna.