Choroba Fabry’ego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GLA, met. NGS
Pełna analiza sekwencji kodującej. Wskazania: akroparestezje, angiokeratoma, kardiomiopatia przerostowa; kwalifikacja do ERT lub migalastatu.
Pełna analiza sekwencji kodującej. Wskazania: akroparestezje, angiokeratoma, kardiomiopatia przerostowa; kwalifikacja do ERT lub migalastatu.