Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, powiązanych z objawami choroby, met. NGS

Numer badania: 5301
Cena brutto: 11200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA 1 probówka (stabilność: temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa niedobory OTC, CPS1 i inne przyczyny hiperamonemii. Wskazania: encefalopatia noworodkowa lub dorosłych; profilaktyka poporodowa u nosicielek OTC.