Krzywice fosfatemiczne. Analiza sekwencji kodującej 16 genów powiązanych z objawami choroby, met. NGS
Wykrywa mutacje PHEX, FGF23 i inne. Wskazania: krzywica oporna na witaminę D; wynik PHEX/FGF23 kwalifikuje do leczenia burosumabem.
Wykrywa mutacje PHEX, FGF23 i inne. Wskazania: krzywica oporna na witaminę D; wynik PHEX/FGF23 kwalifikuje do leczenia burosumabem.