Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS
Analiza kolagenów (COL1, COL3, COL5). Wskazania: nadmierna ruchomość stawów, kruchość naczyń; mutacja COL3A1 (postać naczyniowa) narzuca rygor kardiologiczny.