RASopatie. Analiza sekwencji kodującej 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2, SPRED1 oraz wariantu c.4A>G w genie SHOC2, met. NGS

Numer badania: 5311
Cena brutto: 11200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA 1 probówka (stabilność: temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa zespoły Noonan, Costello, CFC, Legiusa. Wskazania: niskorosłość, wady serca, charakterystyczna twarz; kwalifikacja do leczenia hormonem wzrostu.