Genodermatozy. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Wykrywa mutacje ichtioz, pęcherzowego oddzielania się naskórka i dyskeratoz. Wskazania: ciężkie choroby skóry od urodzenia; optymalizacja terapii (np. retinoidami).