Ostra białaczka limfoblastyczna – gdy zwykłe osłabienie staje się czymś więcej

Twojemu dziecku towarzyszą nawracające infekcje, osłabienie, bladość skóry lub łatwo pojawiające się siniaki? To objawy, które mogą wskazywać na różne choroby. Czasem jednak ich przyczyną jest ostra białaczka limfoblastyczna  (ang. acute lymphoblastic leukemia – ALL), najczęstszy nowotwór wieku dziecięcego, stanowiący aż 25% wszystkich nowotworów i 75% białaczek, rozwijający się w szpiku kostnym i krwi.

Rokowanie jest dobre, dlatego kluczowe jest prawidłowe rozpoznanie i szybkie wdrożenie leczenia.

Czym jest ostra białaczka limfoblastyczna?

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to nowotwór złośliwy układu krwiotwórczego, wywodzący się z niedojrzałych komórek linii limfocytów B lub T. W przebiegu choroby dochodzi do niekontrolowanego namnażania limfoblastów, czyli nieprawidłowych, niedojrzałych limfocytów, które nie są zdolne do pełnienia swoich funkcji w układzie odpornościowym.

Gromadzące się w szpiku kostnym komórki białaczkowe wypierają prawidłowe komórki krwiotwórcze, zaburzając produkcję krwinek czerwonych, płytek krwi oraz innych białych krwinek, w tym neutrofili. W miarę postępu choroby limfoblasty mogą przedostawać się do krwi oraz naciekać węzły chłonne, śledzionę, wątrobę i inne narządy.

Typy ALL

Ostrą białaczkę limfoblastyczną można podzielić na dwa główne typy:

• ALL typu B (BCP-ALL) – wywodzi się z prekursorów limfocytów B, czyli komórek odpowiedzialnych za wytwarzanie przeciwciał.
• ALL typu T (T-ALL) – rozwija się z limfocytów T, które uczestniczą w odpowiedzi immunologicznej organizmu; z reguły przebiega bardziej dynamicznie i dotyczy starszych dzieci oraz młodzieży.

Przyczyny wystąpienia ostrej białaczki limfoblastycznej

Nie udało się jak dotąd jednoznacznie określić przyczyn rozwoju ostrej białaczki limfoblastycznej. Uważa się, że choroba powstaje na skutek współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych. Istotną rolę odgrywają zmiany w materiale genetycznym niedojrzałych limfocytów, które prowadzą do zaburzeń ich dojrzewania oraz niekontrolowanego namnażania się komórek białaczkowych.

Ryzyko zachorowania może być natomiast większe u osób z wrodzoną predyspozycją genetyczną, u których dodatkowo dochodzi do działania niekorzystnych czynników środowiskowych już w życiu płodowym lub po urodzeniu.

Czynniki zwiększające ryzyko rozwoju ALL

Do czynników związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju ostrej białaczki limfoblastycznej zalicza się:

• narażenie na promieniowanie jonizujące, w tym wcześniejszą radioterapię,
• kontakt z niektórymi substancjami chemicznymi, m.in. benzenem, rozpuszczalnikami, farbami czy wybranymi lekami stosowanymi w chemioterapii,
• niektóre infekcje wirusowe, m.in. wirusem HTLV-1 oraz wirusem Epsteina–Barr (EBV),
• występowanie wybranych zespołów genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, niedokrwistość Fanconiego i innych,
• młody wiek, gdyż ALL częściej rozpoznawana jest u dzieci i osób przed 50. rokiem życia,
• płeć męska, ponieważ choroba nieco częściej występuje u chłopców i mężczyzn.

Ostra białaczka limfoblastyczna – najczęstsze objawy

Początkowo  objawy są niecharakterystyczne i pojawiają się już od 2 do 6 tygodni przed postawieniem właściwej diagnozy. Sam początek choroby jest najczęściej nagły i burzliwy.

Do głównych objawów należą:
– ogólne osłabienie
– gorączka
– zmęczenie
– bladość skóry
– duszności

Kolejne objawy można podzielić na dwie kategorie:

1. Objawy wynikające z zaburzenia pracy szpiku kostnego:

• Niedokrwistość związana z obniżeniem poziomu hemoglobiny, co może powodować: osłabienie, senność, nadmierne zmęczenie, bladość skóry, duszności, zaburzenia koncentracji czy zmniejszoną tolerancję wysiłku. U części dzieci pojawia się także utrata apetytu, spadek masy ciała, kołatanie serca lub omdlenia.
• Małopłytkowość, czyli zmniejszona liczba płytek krwi, co sprzyja krwawieniom z nosa i dziąseł, powstawaniu siniaków oraz drobnych wybroczyn na skórze i błonach śluzowych. Rzadziej mogą występować krwawienia z przewodu pokarmowego, dróg moczowych lub przedłużające się krwawienia miesiączkowe.
• Neutropenia, która prowadzi do obniżenia odporności organizmu i zwiększonej podatności na infekcje, takie jak ciężkie zapalenia gardła, zapalenie płuc czy opryszczka.

2. Objawy wynikające z zajęcia narządów przez naciek limfoblastów:

• Powiększenie wątroby i śledziony – naciek komórek białaczkowych może prowadzić do hepatomegalii i splenomegalii.
• Objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego –  występują u części chorych dzieci i obejmują m.in. bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia świadomości czy porażenie nerwów czaszkowych.
• U chłopców może wystąpić niebolesne powiększenie jądra lub jąder.
• Bóle mięśni i stawów, które często nasilają się w zwłaszcza w godzinach nocnych.

Diagnostyka ostrej białaczki limfoblastycznej

Pierwszym krokiem będzie wizyta u lekarza pediatry, który zleci odpowiednie badania krwi. W procesie diagnostycznym wykonuje się morfologię krwi z rozmazem, która może wykazać obecność nieprawidłowych komórek we krwi obwodowej oraz zaburzeń liczby poszczególnych elementów morfotycznych. Morfologię można również wykonać samemu, a następnie przyjść z wynikami prosto do lekarza hematologa. W naszym Punkcie Pobrań wykonasz badania bez skierowania.

Rozpoznanie ostrej białaczki limfoblastycznej opiera się przede wszystkim na ocenie szpiku kostnego pobranego podczas biopsji aspiracyjnej. Materiał najczęściej uzyskuje się z talerza kości biodrowej, a u najmłodszych dzieci także z kości piszczelowej. Badanie wykonywane jest w krótkim znieczuleniu lub sedacji, aby ograniczyć dyskomfort i stres, jaki może wystąpić u dziecka.

Podstawowe znaczenie ma analiza mikroskopowa szpiku, która pozwala ocenić obecność i odsetek limfoblastów. W diagnostyce wykorzystuje się również bardziej specjalistyczne badania, takie jak immunofenotypowanie metodą cytometrii przepływowej, umożliwiające określenie typu komórek białaczkowych.

Istotną rolę odgrywają także badania genetyczne i molekularne, dzięki którym można wykryć zmiany w chromosomach i genach mające znaczenie rokownicze oraz wpływające na wybór leczenia.

U części pacjentów konieczne może się stać wdrożenie dodatkowych badań, między innymi: punkcji lędźwiowej służącej ocenie zajęcia ośrodkowego układu nerwowego oraz badań obrazowych, takich jak USG, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, które mogą pomóc w ocenie obecności nacieków pozaszpikowych i powiększenia narządów.

Leczenie ALL

Leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej jest długotrwałe i zwykle trwa od około 2 do 3 lat. Podstawą terapii pozostaje wielolekowa chemioterapia prowadzona etapowo.

Pierwszym etapem jest tzw. przedleczenie trwające 5-7 dni, którego celem jest zmniejszenie liczby komórek białaczkowych. Następnie rozpoczyna się leczenie indukcyjne mające doprowadzić do remisji choroby, czyli stanu, w którym komórki białaczkowe nie są wykrywane standardowymi metodami diagnostycznymi. Kolejne fazy terapii obejmują konsolidację remisji oraz leczenie pokonsolidacyjne, których zadaniem jest eliminacja pozostałych komórek nowotworowych i zmniejszenie ryzyka nawrotu choroby. U części pacjentów wdraża się także leczenie podtrzymujące, trwające zwykle kilka lat i obejmujące regularne stosowanie leków cytostatycznych oraz glikokortykosteroidów.

U chorych z opornością na leczenie możliwe jest także zastosowanie immunoterapii, w tym przeciwciał bispecyficznych czy terapii CAR-T.

W sytuacjach związanych z wysokim ryzykiem nawrotu, niekorzystnym rokowaniem lub brakiem odpowiedzi na leczenie rozważa się również allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych lub szpiku kostnego.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie ALL?

Odpowiedź na pytanie, czy całkowite wyleczenie ALL jest możliwe, jest prosta – tak, jest możliwe. ALE zależy to od kilku czynników, tj. wieku pacjenta, występowania u niego innych chorób, profilu genetycznego oraz odpowiedzi na wdrożone leczenie. U dzieci rokowania są dobre – szansa na wyleczenie wynosi ok. 80%.

Czy da się uniknąć zachorowania na ALL?

Ze względu na złożony i nie do końca poznany mechanizm rozwoju ostrej białaczki limfoblastycznej nie istnieją skuteczne metody całkowitego zapobiegania chorobie. Największe znaczenie ma jednak regularne wykonywanie badań kontrolnych, przede wszystkim morfologii krwi, która może pomóc we wczesnym wykryciu nieprawidłowości wymagających dalszej diagnostyki.

Morfologię krwi każda osoba, niezależnie od wieku i względnie dobrego samopoczucia, powinna wykonywać przynajmniej raz w roku! Każde odchylenie od normy wymaga konsultacji lekarskiej, a lekarz może zalecić wykonanie dodatkowych badań.

Skorzystaj z opieki specjalistów

Nasi specjaliści hematolodzy:

• Lek. Katarzyna Machnik – Hematolog dziecięcy, Neonatolog, Pediatra
• Lek. med. Dawid Marciniak – Lekarz Hematolog

Im wcześniej rozpoczniesz diagnostykę i leczenie, tym lepsze rokowania i mniejsze ryzyko powikłań.

FAQ – pytania pacjentów o ostrą białaczkę limfoblastyczną