Choroba von Willebranda u dzieci – leczenie chorób krwi u dzieci

Choroba von Willebranda jako najczęstsza skaza krwotoczna u dzieci

Czym jest choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda jest wrodzoną chorobą krwi należącą do skaz krwotocznych, wynikającą z ilościowego lub jakościowego niedoboru czynnika von Willebranda. U dzieci jest to najczęściej diagnozowana choroba układu krzepnięcia. Schorzenie prowadzi do zaburzeń hemostazy pierwotnej i wtórnej, co skutkuje skłonnością do krwawień o różnym nasileniu.

W klasyfikacji ICD-10 choroba von Willebranda oznaczona jest kodem D68.0. Objawy mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie, co powoduje, że choroba bywa rozpoznawana dopiero w wieku szkolnym lub nastoletnim.

Choroby krwi u dzieci – kiedy potrzebny jest hematolog dziecięcy?

Objawy sugerujące zaburzenia krzepnięcia

Choroby krwi u dzieci często manifestują się niespecyficznie. W przypadku choroby von Willebranda obserwowane są:

częste krwawienia z nosa,
łatwe siniaczenie,
przedłużone krwawienie po skaleczeniach,
krwawienia z dziąseł,
obfite miesiączki u dziewcząt w okresie dojrzewania,
przedłużone krwawienia po zabiegach stomatologicznych lub chirurgicznych.

Takie objawy stanowią wskazanie do konsultacji, którą powinien przeprowadzić hematolog dziecięcy, specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu chorób krwi u dzieci.

Rodzaje choroby von Willebranda

Klasyfikacja kliniczna

Choroba von Willebranda dzielona jest na kilka typów:

typ 1 – częściowy niedobór czynnika von Willebranda,
typ 2 – nieprawidłowa funkcja czynnika (kilka podtypów),
typ 3 – niemal całkowity brak czynnika, najcięższa postać.

U większości dzieci rozpoznawany jest typ 1, charakteryzujący się łagodnym lub umiarkowanym przebiegiem. Typ 3 występuje rzadko, ale wiąże się z ciężkimi krwawieniami, również do stawów i mięśni.

Diagnostyka choroby von Willebranda u dzieci

Badania laboratoryjne – jakie wyniki powinny niepokoić?

Rozpoznanie choroby von Willebranda wymaga specjalistycznych badań krwi. Niepokojące są:

obniżona aktywność czynnika von Willebranda (vWF:Ag),
obniżona aktywność ristocetynowa (vWF:RCo),
obniżony czynnik VIII,
wydłużony czas krwawienia,
wydłużony APTT (norma zwykle 26–36 s).

Wartości czynnika von Willebranda poniżej 30–40% normy u dziecka z objawami klinicznymi są istotne diagnostycznie. Badania powinny być powtarzane, ponieważ poziom czynnika może zmieniać się pod wpływem stresu, infekcji i hormonów.

Badania dodatkowe

W diagnostyce wykonywane są także:

testy agregacji płytek,
badania multimeryczne czynnika von Willebranda,
badania genetyczne w wybranych przypadkach.

Proces diagnostyczny prowadzony jest przez hematologa dziecięcego, ponieważ interpretacja wyników wymaga doświadczenia klinicznego.

Leczenie choroby von Willebranda u dzieci

Postępowanie terapeutyczne

Leczenie choroby von Willebranda zależy od jej typu i nasilenia objawów. U dzieci z łagodną postacią leczenie bywa stosowane jedynie doraźnie, np. przed zabiegami. Wykorzystywane są:

desmopresyna (DDAVP) – zwiększająca uwalnianie czynnika von Willebranda,
koncentraty czynnika von Willebranda i czynnika VIII,
leki antyfibrynolityczne, stosowane przy krwawieniach z błon śluzowych.

Unikane są leki zaburzające czynność płytek, w tym kwas acetylosalicylowy i niesteroidowe leki przeciwzapalne.

Życie codzienne dziecka z chorobą von Willebranda

Bezpieczeństwo i profilaktyka

Dzieci z chorobą von Willebranda mogą prowadzić względnie normalne życie, jednak wymagana jest ostrożność. Zalecane jest informowanie szkoły i personelu medycznego o chorobie, a także planowanie zabiegów z wyprzedzeniem. Regularna kontrola hematologiczna pozwala ograniczyć ryzyko powikłań.

Najczęstsze choroby diagnozowane podczas wizyty u hematologa dziecięcego

Podczas konsultacji często rozpoznawane są również inne choroby krwi u dzieci, takie jak:

małopłytkowość samoistna (D69.3),
niedokrwistość z niedoboru żelaza (D50),
wrodzone trombocytopatie,
inne skazy krwotoczne.

Objawy tych chorób mogą być podobne, dlatego precyzyjna diagnostyka laboratoryjna ma kluczowe znaczenie.

Specjaliści od leczenia zaburzeń krwi u dzieci w Centrum Medycznym Medici

Hematolog dziecięcy – lek. Katarzyna Machnik

katarzyna anna machnik – ZnanyLekarz.pl

Znaczenie wczesnego rozpoznania chorób krwi u dzieci

Wczesne rozpoznanie choroby von Willebranda przez hematologa dziecięcego umożliwia wdrożenie właściwego postępowania i zapobieganie powikłaniom krwotocznym. W kontekście chorób krwi u dzieci prawidłowa diagnostyka i edukacja rodziny mają kluczowe znaczenie dla bezpieczeństwa i jakości życia pacjenta.

FAQ – choroba von Willebranda u dzieci

Na czym polega choroba von Willebranda?
Na niedoborze ilościowym lub jakościowym czynnika von Willebranda, co powoduje skłonność do krwawień.

Czym jest choroba von Willebranda?
To wrodzona skaza krwotoczna, najczęstsza choroba krzepnięcia krwi.

Czy choroba von Willebranda to hemofilia?
Nie. To odrębna choroba; hemofilia dotyczy innych czynników krzepnięcia.

Czy choroba von Willebranda jest dziedziczna?
Tak, najczęściej dziedziczona autosomalnie dominująco.

Jakie są objawy choroby z zaburzeniem krzepliwości krwi?
Łatwe siniaczenie, krwawienia z nosa, dziąseł, przedłużone krwawienia po urazach i zabiegach.

Co robi czynnik von Willebranda?
Umożliwia przyleganie płytek krwi do uszkodzonego naczynia i stabilizuje czynnik VIII.

Jak wygląda diagnostyka choroby von Willebranda?
Specjalistyczne badania krwi: vWF:Ag, vWF:RCo, czynnik VIII, APTT, testy płytek.

Jak leczy się chorobę von Willebranda?
Doraźnie lub profilaktycznie: desmopresyna, koncentraty czynników, leki antyfibrynolityczne.

Czy choroba von Willebranda jest groźna?

Zwykle nie, ale ciężkie postacie mogą powodować poważne krwawienia.

Czy stan zdrowia może się pogorszyć?
Tak, przy urazach, zabiegach, infekcjach lub braku kontroli hematologicznej.

Jakie są rokowania w chorobie von Willebranda?
Dobre. Długość życia jest zazwyczaj prawidłowa przy właściwym leczeniu.

Co może być mylone z chorobą von Willebranda?
Hemofilia, trombocytopenia, wrodzone trombocytopatie, niedobory witaminy K.

Ile kosztuje badanie na czynnik von Willebranda?
Prywatnie zwykle kilkaset złotych; w NFZ bezpłatnie ze skierowaniem.

Choroba von Willebranda a ciąża – czy jest ryzyko?
Tak, wymaga prowadzenia ciąży i porodu w ośrodku specjalistycznym.

Czy choroba von Willebranda uprawnia do renty?
Tylko w ciężkich postaciach z trwałymi powikłaniami krwotocznymi.

Jak objawia się hemofilia?
Krwawienia do stawów i mięśni, głębokie krwiaki, cięższy przebieg niż vWD.

Ile żyją osoby z hemofilią?
Przy nowoczesnym leczeniu – zbliżoną do populacyjnej długość życia.

Czym jest zaburzenie krzepnięcia krwi typu płytkowego?
To wada funkcji płytek krwi, powodująca krwawienia mimo prawidłowych czynników osoczowych.

Czy choroba von Willebranda jest wyleczalna?
Nie, jest chorobą genetyczną, ale objawy mogą być skutecznie kontrolowane.

Czy każde dziecko z siniakami ma chorobę von Willebranda?
Nie, ale nawracające krwawienia wymagają diagnostyki.