Achondroplazja (gen FGFR3 – najczęstsze mutacje)

Numer badania: 4252
Cena brutto: 1080
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: krew pełna EDTA (kolor korka fioletowy) min. 5ml temp. 2-8 C Stabilność do 36h NIE ZAMRAŻAĆ+ zgoda
Ile dni wynik: 22

Wykrywa mutacje w genie FGFR3 (głównie G380R i N540K). Wskazania: diagnostyka achondroplazji i hipochondroplazji (niski wzrost, skrócone kończyny) oraz prenatalne badania USG.