Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5073
Cena brutto: 8200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa mutacje powodujące adrenoleukodystrofię. Wskazania: postępująca demielinizacja OUN u chłopców lub mielopatia u dorosłych mężczyzn.