Artrogrypoza. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Wykrywa mutacje PIEZO2, MYH3 i inne (>100 genów). Wskazania: wrodzone skurcze wielostawowe; genotyp określa rokowanie i skuteczność rehabilitacji.