Badanie jednego wariantu genetycznego
Wykrywa obecność konkretnej, wcześniej znanej mutacji. Wskazania: badania nosicielstwa u krewnych, weryfikacja wariantów VUS wykrytych w badaniach NGS.
Wykrywa obecność konkretnej, wcześniej znanej mutacji. Wskazania: badania nosicielstwa u krewnych, weryfikacja wariantów VUS wykrytych w badaniach NGS.