Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR met. MLPA
Wykrywa ubytki niewidoczne w sekwencjonowaniu (2-3% zmian). Wskazania: stwierdzenie tylko jednej mutacji punktowej przy objawach mukowiscydozy/CBAVD.
Wykrywa ubytki niewidoczne w sekwencjonowaniu (2-3% zmian). Wskazania: stwierdzenie tylko jednej mutacji punktowej przy objawach mukowiscydozy/CBAVD.