Brachydaktylia typu E2 (gen PTHLH – cały)
Wykrywa mutacje powodujące skrócenie śródręcza z towarzyszącą hiperkalcemią. Wskazania: różnicowanie z BDE-HOXD13.
Wykrywa mutacje powodujące skrócenie śródręcza z towarzyszącą hiperkalcemią. Wskazania: różnicowanie z BDE-HOXD13.