Ceroidolipofuscynoza typu 3 (analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3)

Numer badania: 5121
Cena brutto: 2200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) + Zgoda
Ile dni wynik: 20

Wykrywa młodzieńczą ceroidolipofuscynozę. Wskazania: utrata widzenia i padaczka myokloniczna w wieku szkolnym, zmiany w biopsji.