Choroba Canavana (gen ASPA – eksony 4 i 5)

Numer badania: 4319
Cena brutto: 1600
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: krew pełna EDTA (kolor korka fioletowy) min. 5ml temp. 2-8 C Stabilność do 36h NIE ZAMRAŻAĆ+ zgoda
Ile dni wynik: 24

Wykrywa najczęstsze mutacje (A305E, Y231X). Wskazania: makrocefalia, hipotonia i regresja u niemowląt (przesiew w populacji ashkenazyjskiej).