Choroba Niemanna-Picka, typ A, B i C . Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów NPC1, NPC2 i SMPD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5076
Cena brutto: 10400
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa typy A, B i C. Wskazania: hepatosplenomegalia, ataksja, pionowe porażenie spojrzenia, dodatni test filipinowy.