Choroba Niemanna-Picka, typ A, B i C . Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów NPC1, NPC2 i SMPD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Wykrywa typy A, B i C. Wskazania: hepatosplenomegalia, ataksja, pionowe porażenie spojrzenia, dodatni test filipinowy.