Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5055
Cena brutto: 8000
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa mutacje powodujące niedobór lizosomalnej alfa-glukozydazy. Wskazania: kardiomiopatia, wiotkość mięśni, niewydolność oddechowa, kwalifikacja do enzymatycznej terapii zastępczej.