Choroba Refsuma. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5100
Cena brutto: 9200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa zaburzenia metabolizmu kwasu fitanowego. Wskazania: retinopatia barwnikowa, ataksja i niedosłuch przy podwyższonym kwasie fitanowym.