Choroba Stargardta, typ 1. Analiza sekwencji kodującej genu ABCA4, z uwzględnieniem obecności wariantów strukturalnych i intronowych, met. NGS

Numer badania: 5294
Cena brutto: 9000
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA 1 probówka (stabilność: temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa mutacje (w tym głęboko-intronowe) flippazy retinoidów. Wskazania: centralna utrata wzroku u dzieci/młodzieży; kwalifikacja do prób klinicznych terapii genowej.