Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, powiązanych z objawami choroby, met. NGS
Wykrywa niedobory OTC, CPS1 i inne przyczyny hiperamonemii. Wskazania: encefalopatia noworodkowa lub dorosłych; profilaktyka poporodowa u nosicielek OTC.