Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) – (gen DLL3 – cały)
Wykrywa mutacje powodujące ciężką segmentację kręgosłupa i niskorosłość. Wskazania: wady kręgów („motyle”, półkręgi) w RTG/USG.
Wykrywa mutacje powodujące ciężką segmentację kręgosłupa i niskorosłość. Wskazania: wady kręgów („motyle”, półkręgi) w RTG/USG.