Fenyloketonuria łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

Numer badania: 4358
Cena brutto: 3000
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: krew pełna EDTA (kolor korka fioletowy) min. 5ml temp. 2-8 C Stabilność do 36h NIE ZAMRAŻAĆ+ zgoda
Ile dni wynik: 24

Wykrywa warianty z resztkową aktywnością enzymu (np. Y414C). Wskazania: ocena szansy na leczenie kofaktorem BH4.