Hipochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 – badanie sześciu najczęstszych mutacji)

Numer badania: 4264
Cena brutto: 2560
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: krew pełna EDTA (kolor korka fioletowy) min. 5ml temp. 2-8 C Stabilność do 36h NIE ZAMRAŻAĆ+ zgoda
Ile dni wynik: 24

Wykrywa mutacje w genie FGFR3 (m.in. N540K). Wskazania: hipochondroplazja (HCH), objawiająca się umiarkowanym skróceniem kończyn i niskim wzrostem przy prawidłowej budowie tułowia.