Infano badanie uzupełniające – wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA

Numer badania: 5390
Cena brutto: 3000
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Wykonywane z materiału przesłanego na badanie 4584 INFANO.
Ile dni wynik: 90

Molekularne badanie genu CYP21A2 metodą MLPA wykrywające delecje, duplikacje i punktowe mutacje powodujące CAH z niedoborem 21-hydroksylazy. Wykrywa wrodzony przerost kory nadnerczy – najczęstszą enzymopatię steroidogenezy zagrażającą życiu w postaci klasycznej. Wykonywane przy nieprawidłowym wyniku skrinigu noworodkowego lub jako uzupełnienie badania Infano.