Leukodystrofia metachromatyczna. Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Wykrywa mutacje powodujące leukodystrofię metachromatyczną. Wskazania: regres rozwoju, ataksja, spastyczność, demencja; kwalifikacja do terapii genowej (arsa-cel).